Newsletter RNBIO Gennaio 2009, Anno 1, Numero 1

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Corsi di formazione

I gruppi di lavoro stanno organizzando dei corsi formativi di cui a breve verranno stabilite le date. Sono previsti un corso R avanzato (gruppo metodi statistici) un corso di programmazione in bioinformatica (gruppo automazione processi d’analisi) ed un corso sugli strumenti bioinformatici per la proteomica (gruppo oncoproteomica). La Rete Nazionale di Bioinformatica Oncologica collabora all’organizzazione del Sesto Convegno Annuale della Società Italiana di Bioinformatica BITS 2009 (Genova, 18-20 marzo 2009) e ha contribuito alla definizione del programma dei seguenti tutorial. Maggiori informazioni sul Convegno sono disponibili nel sito http://bits09.istge.it/

BITS 2009: TUTORIAL SULLE NUOVE TECNOLOGIE DI SEQUENZIAMENTO DEL DNA.

F.Ciccarelli – Istituto Europeo di Oncologia, Milano -

Gli ultimi anni hanno segnato un importante sviluppo tecnologico nell’ambito dei metodi di sequenziamento del DNA, attivamente promosso dal National Human Genome Research Institute americano. A partire dal 2004 gruppi di ricerca accademici e biotec private hanno messo a punto una serie di tecniche di sequenziamento che hanno in pochissimo tempo rivoluzionato gli studi genomici. I maggiori vantaggi di queste tecniche risiedono nell’ottimizzazione dei tempi e dei costi dell’intero processo di sequenziamento, in una maggiore automatizzazione e in un aumento complessivo della sensibilità. Le ripercussioni sono state molteplici non solo nell’ambito del sequenziamento ex-novo e del risequenziamento dei genomi, ma anche nella trascrittomica, nell’epigenetica, negli screening mutazionali e negli studi di variabilità. Di particolare rilevanza è l’impatto che tali approcci stanno avendo sulla biologia computazionale: da un lato l’estrema versatilità e i costi ridotti di queste metodiche aprono scenari di ricerca impensabili fino a poco tempo fa, dall’altro esse richiedono lo sviluppo di metodi di analisi sempre più raffinati e complessi e pertanto sempre più stretto diventa il legame tra genomica e biologia computazionale. Durante il tutorial verranno analizzati i principi teorici dei più diffusi metodi di sequenziamento di nuova generazione. Verranno inoltre descritti gli aspetti positivi e le problematiche di ognuno di essi, con particolare enfasi sull’analisi dei dati prodotti. Verranno infine esposti degli esempi concreti di applicazione di queste metodiche nell’ambito delle varie aree della genomica.

BITS 2009: TUTORIAL SUGLI STRUMENTI E APPLICAZIONIDELLE TECNOLOGIE SEMANTIC WEB.

P. Romano, IST, Genova, A. Splendiani, Rothamsted Research, Harpenden

Berners-Lee lanciò nel 2001 la visione di una nuova rete Internet nella quale la semantica fosse associata alle informazioni e l’utente potesse accedere ai dati e ai servizi utilizzando concetti universalmente noti e condivisi: il Semantic Web. La visione si sta trasformando in realtà ed è particolarmente importante per la ricerca biologica che dispone di enormi quantità di dati strutturati in maniera eterogenea, distribuiti in rete e mantenuti da sistemi informativi differenti.

In questo tutorial, si presenteranno le prospettive dell’applicazione delle tecnologie semantiche in supporto alla bioinformatica e si mostrerà come, già ora, sia possibile sfruttare le bio-ontologie, gli archivi RDF e il linguaggio di interrogazione SPARQL per eseguire ricerche complesse e altrimenti impossibili e per predisporre i sistemi informativi bioinformatici del domani.

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