Referente: F. Ciccarelli, IEO, Milano (francesca.ciccarelli@ifom-ieo-campus.it)
Partecipanti: G. Piaggio, IRE, Roma; M. Fanciulli IRE, Roma; E. Biganzoli, INT, Milano ; G. Russo, IDI, Roma; G. Lavorgna, HSR, Milano

Questo gruppo di lavoro nasce dalla necessità di sviluppare conoscenze adeguate per il trattamento di dati di sequenziamento provenienti da sistemi di nuova generazione. Tali sistemi sono stati introdotti molto recentemente e stanno rivoluzionando il mondo della genomica. I maggiori vantaggi rispetto ai metodi tradizionali risiedono nella quantità di dati che vengono prodotti e nella elevata versatilità del sistema, la quale consente di applicare i dati di sequenziamento per molteplici finalità scientifiche.
Molte delle unità operative che costituiscono la rete RNBIO si apprestano a lavorare con dati prodotti usando questi sistemi, per la cui interpretazione non esiste ancora un protocollo definito. Il gruppo di lavoro si prefigge di agire quale punto di incontro e forum di discussione per lo scambio di opinioni e conoscenze. La presenza di diversi profili scientifici e professionali favorirà tale scambio e ne costituirà un punto di forza.

Attività svolte fino ad oggi:

1. Partecipazione di Davide Rambaldi (IEO, Milano) in qualità di docente al corso "Introduction to R": corso di base sul linguaggio R, organizzato da Daniela Marconi (CRO-Aviano).
2. Organizzazione di un tutorial sulle nuove tecniche di sequenziamento del DNA nell’ambito della conferenza della Società Italiana di Bioinformatica (BITS), tenutasi a Genova dal 18 al 20 Marzo 2009. Il tutorial è stato diviso in due lezioni di due ore ciascuna. La prima lezione, tenuta da F. Ciccarelli (IEO, Milano), ha illustrato i principi teorici e tecnici delle maggiori tecniche di sequenziamento di nuova generazione, evidenziandone similitudini, differenze e aspetti critici. La seconda lezione, tenuta da Anna De Grassi (IEO, Milano), ha invece presentato una rassegna di applicazioni di queste nuove metodologie nell’ambito di diverse discipline della biologia molecolare. Alla conferenza hanno partecipato sia membri della rete RNBIO, sia ricercatori italiani e stranieri. Il tutorial ha riscosso molto successo che si è manifestato nella richiesta di materiale didattico da parte di numerosi partecipanti.
3. Realizzazione di un software per la ricostruzione delle strutture geniche a partire dai dati di sequenziamento. Questo software è attualmente sotto revisione internazionale e verrà messo a disposizione del pubblico nei prossimi mesi.
4. Presentazioni effettuate ad incontri periodici della rete RNBIO e a congressi.
5. Attività di revisione scientifica (referee) per riviste scientifiche del settore.
6. Allargamento dell’attività del gruppo ad altri gruppi di lavoro quali quello sulle metodologie biostatistiche e bioinformaticache diretto da Elia Biganzoli (Istituto Nazionale dei Tumori, Milano).